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产检把关拒绝唐宝宝【消息】

发布时间:2020-09-16 04:27:19 阅读: 来源:钛白粉厂家

【健康讯 2016年4月23日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

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短脖子、小眼睛、塌鼻梁、外伸舌、通贯掌……面对如此与众不同的长相,即便是普通人,想必也过目难忘。长着这张“国际脸”的人,就是为人熟知的唐氏综合症患者。绝大部分准妈妈拒绝“唐宝宝”,就得好好对待产前检查吧,以免终身后悔!

“流”或“留” 得失寸心知

镜头一:昔日的执著最终放弃

43岁的丁女士,两次抽血作DS筛查都提示高风险。其因高龄,不孕好多年,最终怀上“试管婴儿”,签字拒行羊水检查。孕30周左右行B超检查时,发现胎儿心脏畸形,发育明显迟缓。这次她才同意抽羊水查胎儿染色体,确诊是DS后,终止妊娠。

镜头二:医患的不信任酿遗憾

26岁的陈女士,一期DS筛查提示高风险,医生建议作产前诊断。但她丈夫觉得医生在忽悠他们,不愿拿出两千多块钱做检查。结果孩子生下来,确诊是DS。懊悔的他们,只得好好抚养孩子,毕竟是他们的过失啊。

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第三者造访“纠缠”染色体

唐氏综合征(Down Syndrome,简称DS)亦称先天愚型、21三体综合征。就生物角度分析,人类染色体的核型是成双成对的,正常人共有23对(46条)染色体。如果生殖细胞在分裂过程中出现异常,染色体就可能“站错队”“靠错边”,跑到其他染色体的“二人世界”横插一脚。

21号染色体遭此一劫,却不能头发甩甩就“溜掉”。多数胎儿会自发流产,侥幸活到出生的仅占25%,而这些“幸运儿”此后也命途多舛,不但智力低下(智商仅25~60),无生育能力,患心脏病、白血病等的机会远远高于常人,寿命亦远较正常的短,只有8%能活过40岁。

筛查诊断双管齐下 “唐宝宝”现形

产前筛查不是确诊试验,阳性结果意味着患病风险增高,并非诊断疾病;阴性结果提示风险不高,但并非一定正常。因此必须进行后续检测——产前诊断对于胎儿质量检测,就有它存在的必要性。

对于唐氏筛查,做就有流产及漏羊水的风险。让孕妈最担心的就是,万一穿刺的位置没选好而一针扎到宝宝会怎么样?其实所谓的风险并没有想象中那么恐怖。

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绒毛:孕早期,高风险

在孕早期,可经阴道或腹部穿刺,抽取绒毛进行产前诊断。绒毛取样造成流产的风险约为1%~5%,比抽羊水风险可能稍高,目前国内接受这项检查的人也比较少。在可预见的未来接受这项检查的人会越来越多,因为早确诊也很重要。

羊水:孕中期,低风险

经腹穿刺抽取羊水,只需羊水20—30毫升,且在B超监测下进行,对胎儿、母体影响都很小。选择在孕中期操作,羊水资源较为丰富(孕16周之前羊水细胞数量少,孕24周之后羊水细胞生长活力减弱),且胎儿的身体、四肢等已发育完成,其诱发流产的风险在5‰以下。

在一些产前诊断中心,如查出羊水有问题,医生就会直接建议孕妇放弃胎儿,而不建议再查脐血。羊水分析偶尔也会有假阳性,因为胎儿细胞脱落过程可能有一些变异,或混杂了母体细胞。不过认真分析染色体或通过一些辅助方法鉴定的话,出现假阳性或假阴性的机会很微小。

脐血:22周后,风险较羊水高

脐带穿刺术从22周开始至妊娠后期都可以进行,使用穿刺针经腹部抽取脐带血。取脐血的风险值比取羊水增加了几倍(胎儿丢失率为1%~3%),但其影响因素较少,诊断准确率在98%以上。据方群教授介绍,国内取脐血的技术已经很成熟,比国外很多中心做得更好。

由于脐血培养的是活的淋巴细胞(羊水中有好些不是活细胞),培养时间短(胎儿血细胞培养72小时后即可进行染色体核型分析),可以分析的细胞量大。不过,出于安全性考虑,羊水分析仍是产前诊断DS的首选。

对患DS的孩子,生活上要养他;精神上,对DS病儿花费的精力和对正常小孩花费的精力是完全不同的。既然对孩子对父母本身都构成巨大的精神威胁,何必再孕期中把他叫停呢?不要再犹豫了,产前的几千块检查,避免日后20多万元的经济负担,值得!

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